Scoperto un nuovo farmaco per curare tre malattie rare

Salute                  Scoperto l'anticorpo che cura 3 malattie rare. Lo studio coordinato al Bambino Gesu

Salute Scoperto l'anticorpo che cura 3 malattie rare. Lo studio coordinato al Bambino Gesu

Svolta nella lotta alle malattie rare.

Chi è colpito da queste patologie soffre di episodi febbrili ricorrenti con una frequenza che varia da una volta ogni 15 giorni a una ogni qualche mese. La sua validità è stata certificata attraverso una sperimentazione clinica condotta a livello mondiale e coordinata, in particolar modo, dai ricercatori specialisti di pediatria del Bambino Gesù di Roma.

La scoperta è destinata a passare alla storia della medicina e della reumatologia ed è stato pubblicata sulla rivista scientifica The New England Journal of Medicine. Il farmaco dovrebbe essere presto disponibile anche in Italia.

In particolare, le malattie in questione sono la febbre mediterranea familiare (Fmf), il deficit di mevalonato chinasi (Mkd) e la sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale (Traps).

Dei tre, la FMF è la più diffusa nel bacino del Mediterraneo fino al Medio Oriente. I bambini sono molto utili nello studio delle malattie genetiche, in quanto permettono ai medici di acquisire informazioni utili.

Oltre alla febbre i pazienti possono soffrire di artrite, pleurite, pericardite, peritonite e rash cutanei: questo significa che la loro qualità della vita è seriamente compromessa.

La molecole dell'infiammazione. Studi passati hanno scoperto che nel meccanismo delle tre malattia, ad avere un ruolo centrale era una molecole dell'infiammazione, l'interleuchina 1, che viene prodotta in eccesso in conseguenza delle mutazioni genetiche.

Nella sperimentazione è stato usato un anticorpo specifico, che agisce in maniera mirata bloccando l'attività biologica dell'interleuchina 1 (nome scientifico canakinumab). In tutti e tre i casi gli episodi febbrili si sono ridotti a uno all'anno. "I risultati- continua il comunicato- hanno dimostrato una straordinaria efficacia in tutte e tre le malattie con la pressoché totale scomparsa degli episodi febbrili, migliorando decisamente la qualità della vita dei pazienti". Avevo attacchi febbrili anche due volte a settimana, spesso accompagnati da forti dolori. Avevo difficoltà a frequentare regolarmente la scuola. Oggi grazie a queste terapie d'avanguardia Chiara conduce una vita normale. La malattia non mi ha fatto avere la spensieratezza tipica della mia età.

"La mia vita era buia, come il colore nero - racconta Chiara, una ragazza di 19 anni affetta da Fmf resistente al trattamento tradizionale a base di colchicina che ha partecipato al test -". "Adesso ho una vita sociale, faccio sport e studio Legge all'università, frequentando regolarmente le lezioni". Ma non è stato sempre così. Una cosa per me impensabile fino a poco tempo fa. Fin dalla prima iniezione di canakinumab ha visto cessare gli attacchi febbrili.

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